Comment prendre en charge un patient atteint de mucoviscidose au cabinet dentaire ?

La mucoviscidose, ou cystic fibrosis (CF) en anglais, est la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires graves au sein de la population caucasienne. En 2022, elle touchait en France plus de 7 700 patients et 70 000 dans le monde [1]. Elle s’exprime par de très nombreuses manifestations cliniques, dont les signes pulmonaires priment, ce qui implique une prise en charge spécifique chez le chirurgien-dentiste.
Cet article a pour objectif de présenter cette maladie rare au tableau clinique complexe afin d’améliorer leur prise en charge au sein du cabinet dentaire.

Physiopathologie

La mucoviscidose est due à la mutation du gène CFTR, qui se situe sur le bras long du chromosome 7, et qui code la protéine transmembranaire nommée Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). Cette protéine joue un rôle essentiel dans la fonction des glandes exocrines que l’on trouve dans la quasi-totalité des tissus de l’organisme, où elle régule les échanges ioniques. Lorsqu’une mutation la rend dysfonctionnelle ou non fonctionnelle (selon la mutation), les désordres hydro-éléctrolytiques résultants (altération de la production de toutes les sécrétions de l’organisme) mènent à de nombreuses manifestations cliniques. La variété des tableaux cliniques observés chez les patients dépend du type de mutation, même si les manifestations pulmonaires et digestives sont majoritaires (figure 1). La maladie respiratoire liée aux infections pulmonaires est la principale cause de mortalité et le déterminant principal de la qualité de vie des patients.

Le dépistage néonatal est systématiquement proposé en France depuis 2002, menant à un diagnostic et à une prise en charge précoce. Ces patients sont ensuite suivis par une équipe médicale pluridisciplinaire spécialisée au sein de Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM). Ces dernières années, les traitements ont fortement évolué, menant à une inversion de la dichotomie de la population atteinte : les adultes représentent aujourd’hui plus de 60 % des patients et les enfants environ 40 %. Depuis 2019, l’apparition de nouveaux traitements innovants porteurs d’espoir, les modulateurs CFTR, constitue une avancée majeure dans le traitement de la mucoviscidose. Ils ont pour but d’améliorer la fonction de la protéine CFTR défective en agissant à différents niveaux, ce qui permet notamment une nette augmentation de la fonction respiratoire.

Anamnèse et questionnaire médical

En fonction des atteintes cliniques et métaboliques, qui peuvent être très variées, les patients atteints peuvent présenter des spécificités de prise en charge qui doivent être identifiées avant de commencer les soins (figure 2). Ainsi, la réalisation d’un questionnaire médical et la mise en relation avec le médecin traitant, le pneumologue, au sein du CRCM dont dépend le patient, sont nécessaires afin de connaître le statut de la maladie, les antécédents, les comorbidités et les traitements en cours. A chaque rendez-vous ce dossier médical doit être mis à jour car les pathologies et les médications peuvent évoluer [2].