Enfants atteints du syndrome de Christ-Siemens-Touraine

Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine fait partie des dysplasies ectodermiques. Les manifestations buccales sont essentiellement dentaires : anomalies de nombre et de forme atteignant les dentures temporaire et permanente. L'altération fonctionnelle (mastication, phonation) est importante ; un mode alimentaire semi-solide est en général maintenu au-delà de 3 ou 4 ans. L'altération esthétique, sévère, motive souvent une prise en charge précoce et pose le problème de la réhabilitation prothétique chez le jeune enfant en tenant compte des contraintes liées à l'âge et à l'accompagnement de la croissance. Cet article a pour but de proposer un plan de traitement prothétique initial pour ces cas rares, mais difficiles ; il est illustré par 2 cas cliniques de jeunes patients adressés par des praticiens désemparés devant un tel tableau clinique. La prise en charge par une équipe soignante est plus aisée en milieu hospitalier.

Tableau clinique : le syndrome de Christ-Siemens-Touraine

Le syndrome de Christ (1913) - Siemens (1937) - Touraine (1935) est la plus fréquente des dysplasies ectodermiques. Les dysplasies ectodermiques représentent un groupe de pathologies hétérogènes, sur le plan à la fois clinique et génétique [¹]. Celles-ci sont la conséquence d'un défaut embryonnaire du feuillet ectodermique. Ce sont des maladies rares d'origine génétique dont le mode de transmission est variable : soit gonosomique lié au chromosome X, soit autosomique récessif ou dominant.

Cette affection touche les deux sexes, mais l'expression de la maladie est plus sévère chez l'homme. Chez la femme, il existe une grande variété phénotypique allant d'une atteinte modeste au phénotype complet. Les tissus ou les structures dérivés de l'ectoderme sont l'épiderme (kératinocytes, mélanocytes, cheveux, ongles, glandes sébacées, eccrines et apocrines), les dents, l'œil (cristallin, conjonctive), la glande pituitaire, les mamelons, les oreilles, les muqueuses de la bouche, du nez, du rectum avec leurs glandes associées.

Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine ou dysplasie ectodermique anhidrotique concerne environ une naissance sur 100000. Ce syndrome est caractérisé par une triade symptomatique classique [²] : l'anhidrose ou l'hypohidrose, l'hypotrichose, l'anodontie ou l'hypodontie. Chez le nourrisson, le diagnostic est difficile, car l'anodontie et l'hypotrichose n'attirent pas l'attention. Seuls une certaine dysmorphie faciale et des accès hyperthermiques fugaces peuvent faire rechercher une dysplasie ectodermique anhidrotique.

Anhidrose

L'anhidrose est le résultat de l'absence ou de la rareté des glandes sudoripares. La sudation est réduite, voire absente, ce qui entraîne des troubles de la thermolyse. La perturbation de la thermorégulation se traduit par des épisodes de fièvre inexpliqués et récidivants. Il peut y avoir des accès graves d'hyperthermie chez le nourrisson pouvant entraîner des convulsions, voire le décès (rare).

Du fait de l'absence de glandes sébacées, ces enfants présentent une peau sèche, pâle, hypopigmentée et fragile qui résiste mal au froid. Les paumes des mains et les plantes des pieds sont souvent hyperkératinisées. Une dermite eczématiforme est fréquente. De nombreuses rides linéaires et fines apparaissent très tôt autour de la bouche, des yeux et le long du nez. Contrairement au reste du visage, la peau périorbitaire est hyperpigmentée conférant à l'enfant un visage caractéristique.

Hypertrichose

L'hypertrichose est en général importante ; elle est le deuxième signe de la maladie. Elle se manifeste par des cheveux rares, d'aspect fin et cassant. Ils sont hypopigmentés, clairsemés, mais rarement totalement absents chez l'enfant, contrairement à l'adulte qui présente fréquemment une calvitie précoce [³]. Les cils et les sourcils présentent les mêmes défauts. Les ongles sont souvent dystrophiques : bombés, incurvés, crochus en « bec d'oiseau ». Les oreilles sont basses. Le faciès des enfants est particulier. Il permet le diagnostic au premier coup d'œil (^{fig. 1}). Le développement du tiers supérieur de la face est accentué. Le tiers moyen et surtout le tiers inférieur sont réduits.

Le sillon labio-mentonnier est accentué, les lèvres sont éversées et épaisses. Leur proéminence est due à une diminution de la dimension verticale. Le menton est également proéminent.

Manifestations dentaires

Les manifestations dentaires sont dominées par des défauts de nombre et de forme. Les dents lactéales et permanentes sont peu nombreuses (hypodontie), voire complètement absentes (anodontie). Toutefois, cette anodontie est rare [⁴]. L'hypodontie est plus sévère à la mandibule qu'au maxillaire et s'exprime par des agénésies des dents de fin de série. Pour les dents temporaires, la présence des incisives centrales, des canines et des deuxièmes molaires maxillaires est fréquente [⁵]. Les dents permanentes les plus présentes sont les premières molaires et les incisives centrales maxillaires (^{fig. 2}).

Les dents antérieures sont atteintes de dysmorphies ; elles sont petites, conoïdes et pointues. Les molaires présentent des cuspides pointues. Les dents maxillaires sont plus atteintes que les dents mandibulaires (^{fig. 3}). Ces anomalies se manifestent au niveau :

- de la morphologie des crêtes qui sont étroites, fines, et hypodéveloppées, en « lame de couteau » à la mandibule ;

- de l'anatomie dentaire avec l'absence de zones de sustentation, de stabilisation et de rétention ;

- des rapports occlusaux avec une tendance au prognathisme, une perte de dimension verticale et une latéro-déviation (^{fig. 4}).

L'os alvéolaire ne se développe pas au niveau des zones édentées. La muqueuse buccale peut être sèche si la sécrétion salivaire est diminuée. Le port des prothèses amovibles en est alors affecté. Cependant, il y a peu de plainte concernant cette xérostomie, car l'absence totale de glandes salivaires est rare.

Contraintes du traitement

La doléance la plus fréquente pour ces enfants concerne les anomalies dentaires et l'apparence esthétique. Bakri et al. [⁶] estiment que la propre personnalité est presque complète à l'âge de 4-5 ans. Le traitement doit donc débuter le plus tôt possible tout en sachant qu'il durera plusieurs années. Nowak [⁷] suggère cependant qu'il faut déterminer l'âge le plus approprié pour le début du traitement, après plusieurs consultations, afin qu'il s'effectue en accord avec le patient et ses parents. Il est essentiel d'établir une relation de confiance entre l'enfant et le praticien.

Les principaux buts du traitement sont : remplacement des dents absentes, rétablissement de l'équilibre occluso-articulaire, détermination de la dimension verticale et restauration de la mastication, de la phonation, et de l'esthétique.

Compte tenu de l'âge des patients, la thérapeutique prothétique doit être simple, facile d'emploi, et ne pas gêner la morphogenèse des bases squelettiques ni l'évolution dentaire. La réalisation de prothèses amovibles pédiatriques répond le mieux aux objectifs thérapeutiques, en première intention [³, ⁸, ⁹].

Âge

Ce sont de jeunes patients dont la prise en charge doit être la plus précoce possible : 2 ans, 2 ans et demi [¹⁰]. C'est souvent le premier contact avec le cabinet dentaire. La présence des parents est indispensable et leur collaboration est précieuse. Au cours des premières consultations, le praticien doit apprécier les possibilités de participation du jeune patient à l'élaboration de la prothèse. Il doit aussi évaluer le développement moteur de l'enfant pour savoir si ce dernier est capable de manipuler un petit objet dans et en dehors de sa bouche. Si cette motricité n'est pas assez évoluée, il faut savoir attendre 6 à 12 mois avant de débuter le traitement. Le jeune patient doit ressentir le besoin de cette prothèse, il doit exprimer son désir personnel de pallier l'édentement. En aucun cas, le vœu des parents ne peut remplacer cette étape [¹¹].

Croissance

La réalisation de prothèses chez l'enfant ne doit pas entraver la croissance des maxillaires [¹²]. Elle passe par des périodes d'accélération et des périodes de ralentissement : jusqu'à 30 mois : croissance maximale ; de 30 mois à 6 ans : ralentissement de la croissance ; de 6 ans à la puberté : croissance modérée ; puberté : accélération importante de la croissance. La prise en charge précoce des patients atteints du syndrome de Christ-Siemens-Touraine intéresse des enfants de plus de 30 mois. L'approche thérapeutique compensatrice initiale sera située dans la période de croissance ralentie.

Croissance de l'os basal

Il s'agit d'appareiller des patients dont la croissance n'est pas terminée. Dans l'absolu, l'absence de dents n'empêche pas une croissance minimale de l'os basal qui est pour une grande part sous l'influence de l'hérédité [¹³]. La morphologie de l'étage moyen est tributaire des pressions masticatoires qui se transmettent à la base du crâne. Du fait de l'hypodontie, l'absence des fonctions efficaces (mastication, déglutition et respiration) ne permet pas une stimulation optimale des structures osseuses. La suture intermaxillaire insuffisamment stimulée conduit à une hypoplasie maxillaire. L'absence de références occlusales perturbe aussi la croissance coordonnée du maxillaire et de la mandibule (décalage sagittal). La restauration du plan occlusal guide la croissance des maxillaires dans leur ensemble. L'absence de germes dentaires prend part aussi à l'hypodéveloppement des bases osseuses. Les tubérosités maxillaires sont réduites, les procès alvéolaires sont hypodéveloppés.

Croissance dans le sens vertical

La croissance verticale est essentiellement due à la croissance de l'os alvéolaire dans les zones dentées : permutation dent temporaire/dent permanente. Des adaptations régulières des prothèses seront donc nécessaires. Un hypodéveloppement de l'étage inférieur de la face nécessite des prothèses de surélévation [¹¹].

Croissance dans le sens transversal

La suture palatine est sollicitée par les fonctions de déglutition et de mastication. L'activité de cette suture est très importante jusqu'à 6 ou 7 ans. Une prothèse maxillaire munie d'un vérin médian (^{fig. 5}) permet de respecter ou de solliciter cette croissance (^{fig. 6}).

Plan de traitement

Dans ce contexte clinique, une des difficultés est de concevoir des prothèses initiales qui, tout en répondant aux critères classiques de la prothèse amovible, doivent être adaptables en fonction de la croissance. Elles accompagneront l'enfant jusqu'à l'âge adulte où d'autres solutions prothétiques pourront être envisagées. Les séances cliniques doivent être courtes afin de conserver la motivation et la collaboration de l'enfant, nécessaires pour les phases d'adaptation, de réparation éventuelle et de renouvellement de la prothèse. Enfin, à l'issue de cette période de traitement initial, l'enfant ne doit pas conserver un souvenir négatif qui le conduirait à renoncer à tout traitement à l'âge adulte.

Prise d'empreinte

La prise d'empreinte est un des obstacles à franchir ; elle peut constituer l'objet d'un échec, car elle est génératrice d'angoisse surtout quand l'enfant n'est pas demandeur du traitement [¹⁴]. Lorsque la confiance est acquise, classiquement 2 séries d'empreintes sont effectuées : empreinte primaire réalisée à l'alginate destinée à la confection d'un porte-empreinte individuel (PEI), réglages en bouche de ce PEI, enregistrement du joint périphérique aux polyéthers (Permadyne Orange^®, 3M Espe), empreinte secondaire fonctionnelle aux polyéthers (Impregum^®, 3M Espe). La difficulté de cette étape prothétique est constituée par l'absence de séries de porte-empreintes spécifiques et adaptés aux jeunes enfants et à ces cas cliniques particuliers.

Détermination des rapports intermaxillaires

Dans le cas des enfants atteints du syndrome de Christ-Siemens-Touraine, la dimension verticale est souvent diminuée et il existe une tendance au proglissement mandibulaire. Des bases d'occlusion sont confectionnées sur les moulages issus des empreintes secondaires. Le bourrelet supérieur est réglé de façon à fixer le point interincisif dans le plan sagittal et à paralléliser sa face inférieure au plan de Camper à l'aide d'une règle de Fox. Le volume des bourrelets doit soutenir les lèvres et les joues et redonner un aspect harmonieux au visage. La dimension verticale d'occlusion est recherchée à l'aide du test de la déglutition, le patient plaçant sa langue au milieu du palais. Le praticien doit guider l'enfant au moment de la fermeture pour atténuer le proglissement mandibulaire ou la latéro-déviation.

Ces enregistrements sont difficiles chez le jeune patient qui différencie quelquefois à peine sa droite de sa gauche ou l'avant de l'arrière. Ensuite, les moulages sont montés en articulateur.

Choix et montage des dents

L'utilisation de dents temporaires artificielles est la plus adaptée : Bambino Tooth^® de Major Dent. Elles ont la morphologie des dents temporaires ; leur teinte est claire (teinte unique commercialisée) ; les molaires sont peu cuspidées (^{fig. 7}).

En denture temporaire, il n'existe pas de courbe de Spee ; celle-ci ne s'amorce qu'après l'apparition des premières molaires permanentes et surtout au moment de l'installation de la denture permanente. Les dents artificielles sont donc montées sur un plan parallèle au plan de Camper. Les maquettes sont essayées pour vérifier la position des dents et les rapports occlusaux. Les prothèses sont polymérisées.

Mise en place et surveillance des prothèses

La mise en place des prothèses ne pose en général aucun problème. Mais l'hyposialie peut provoquer une gêne. L'enfant peut refuser la mise en place des prothèses maxillaire et mandibulaire. Il est alors possible de ne poser que la prothèse maxillaire dans un premier temps, la mise en place de la prothèse mandibulaire s'effectuant alors dans une séance ultérieure. Lors de la séance de mise en place, des conseils d'hygiène et de manipulation des prothèses sont donnés aux enfants et aux parents. Les prothèses sont vérifiées le lendemain pour contrôler les rapports occlusaux et retoucher les éventuelles surextensions. Des contrôles hebdomadaires sont recommandés dans le premier mois. Les parents doivent être informés de la nécessité de surveiller la bouche de leur enfant pour déceler tout signe de traumatisme ou d'éruption dentaire ainsi que de prêter attention aux plaintes de celui-ci. Par la suite, une surveillance trimestrielle est requise pour pouvoir modifier les prothèses en fonction des éruptions. Des meulages sélectifs sont alors effectués au niveau de l'intrados.

Prothèses de type overdenture

La confection de prothèses de type overdenture est fréquente chez les enfants atteints du syndrome de Christ-Siemens-Touraine. Elles permettent la conservation des dents présentes en évitant les extractions chez des patients dont le « capital dents » est déjà réduit. Dans le cadre de ce syndrome, la confection de prothèses supradentaires ne nécessite aucune préparation des dents. Celles-ci ayant généralement une forme conique qui facilite la mise en place et le retrait de la prothèse. Ces prothèses de type overdenture pallient le déficit esthétique en recouvrant les dents conoïdes antérieures. Elles assurent le maintien de la proprioception grâce aux récepteurs desmodontaux, ce qui constitue, pour l'enfant, un atout quant à la pérennité des rapports occlusaux établis.

L'hygiène des dents naturelles doit être rigoureuse, la prothèse peut être alors utilisée comme support pour l'application de gel fluoré, en plus du brossage [¹⁵].

Cas cliniques

Six enfants ont été pris en charge au centre de soins et de traitements dentaires de Brest pendant l'année 2001-2002. Il s'agit de six garçons chez lesquels le diagnostic de syndrome de Christ-Siemens-Touraine est posé. L'âge des patients est compris entre 2 et 9 ans. L'hypodontie est constante ; dans un seul cas, une anodontie totale est constatée. L'hypodontie est toujours plus sévère à la mandibule. Les incisives mandibulaires temporaires et permanentes sont absentes dans tous les cas. Au maxillaire, des incisives centrales temporaires et permanentes sont présentes. L'agénésie des incisives latérales maxillaires est constante. Les incisives centrales sont de forme conoïde, défavorable à la rétention par crochets. Les canines présentes semblent être d'emblée des canines permanentes compte tenu de la taille de leur couronne et de la morphologie de leur racine. Leur couronne est aussi de forme conoïde. Les molaires temporaires présentes sont exclusivement des deuxièmes molaires. Dans un seul cas, les deuxièmes prémolaires existent en remplacement de celles-ci.

Les premières molaires permanentes sont présentes ou susceptibles de l'être de façon bilatérale dans 3 cas, unilatéralement dans 2 cas et seront absentes dans un cas. Le taux moyen des dents permanentes maxillaires est de 5,5 dents par bouche ; à la mandibule, le taux moyen des dents permanentes mandibulaires est de 3,6 par bouche (^{tabl. II}).

Deux exemples de réalisations prothétiques sont illustrés à travers deux cas : cas n° 1, enfant K. N., âgé de 6 ans (^{fig. 8}, ⁹ et ¹⁰) et cas n° 2, enfant P. S., 5 ans (^{fig. 11}, ¹², ¹³, ¹⁴ et ¹⁵).

Discussion

Les difficultés sont doubles : d'ordre technique et liées à l'âge. Une fois qu'elles sont surmontées, l'intégration prothétique tant physique que psychologique est généralement un succès. Ces enfants font preuve d'une grande volonté d'adaptation vis-à-vis de leur prothèse. Cependant, un échec est à répertorier du fait d'une demande de traitement trop précoce : l'enfant était âgé de 2 ans et seul l'entourage était demandeur de la réhabilitation. Le traitement s'est interrompu après la première prise d'empreinte. Par ailleurs, la perte et la fracture des prothèses ne sont pas exceptionnelles chez ces jeunes patients.

Conclusion

Face aux répercussions dentaires du syndrome de Christ-Siemens-Touraine, la réponse prothétique est nécessaire. L'âge de l'enfant ne doit pas constituer un obstacle à la réalisation d'une prothèse amovible. Elle permet à l'enfant de surmonter une partie des inconvénients du tableau clinique, liés aux dysmorphies dentaires et à l'hypodontie. L'enfant n'est pas un adulte en miniature ; les règles prothétiques générales doivent être appliquées, mais adaptées à son âge et sa physiologie. Le praticien doit savoir proposer une thérapeutique prothétique initiale ; elle n'est que la première étape dans un plan de traitement plus complet qui conduira l'enfant à l'âge adulte dans des conditions fonctionnelles et esthétiques optimales (^{fig. 16}).

Bibliographie

• 1 Lorette G, Larregue M. Pratique de la dermatologie pédiatrique. Paris: Doin, 1989.
• 2 Girard P, Penne G, Missika P. Médecine et chirurgie dentaire. Paris: Éditions CdP, 1988.
• 3 Artis JP, Artis M, Cassang S, Rochon G, Bousses de Fourcaud C, Boisard O. Conséquences dentaires et maxillo-faciales de la dysplasie ectodermique de la dysplasie anhidrotique. Act Odonto Stomatol 1992;180:773-790.
• 4 Nomura S, Hasegawa S, Ishioka K. Longitudinal study of jaw growth and prosthetic management in a patient with ectodermal dysplasia and anodontia. Int J Pediatr Dent 1993;3:29-38.
• 5 Fraysse et al. Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine. Incidences thérapeutiques. Rev Stomatol Chir Maxillofac 1987;88(3):185-189.
• 6 Bakri H, Rapp R, Hadeed G. Clinical management of ectodermal dysplasia. J Clin Pediatr Dent 1995;19(3):167-172.
• 7 Nowak AJ. Dental treatment for patient with ectodermal dysplasias. Birth Defects 1988;24:243-252.
• 8 Trzaskawka E, Moulis D, Gely-Huc F, Safont C, Goldsmith MC. La dysplasie ectodermique anhidrotique: réhabilitation fonctionnelle. J Odonto Stomatol Pediatr 1998;8(1):37-42.
• 9 Szczygiel C, Delfosse C, Guidez L, Lafforgue P. Anomalies de nombre, le moment des réhabilitations. J Odonto Stomatol Pediatr 1998;8(1): 43-46.
• 10 Ouellet B, Agha-Amiri M, Dube-Baril C, Mascres C. Ectodermal dysplasia: multiple manifestation of a hereditary disease. J Can Dent Assoc 1997;63(5):377-381.
• 11 Bureau P, Cartier A, Deffez JP, Manas F, Korngold H, Arrouy G. Prothèses amovibles chez l'enfant. Act Odonto Stomatol 1971;96:537-558.
• 12 Bugugnani R, Landez C. Prothèse conjointe chez l'enfant: stratégie, technologies, pronostic. Act Odonto Stomatol 1978;124:559-591.
• 13 Beyaert JC, Druo JP, Artaud C. La prothèse amovible chez l'enfant en pratique quotidienne: pour qui et pour quoi ? Act Odonto Stomatol 1991;174:279-293.
• 14 Scneider G, Wagner A. La première prise d'empreinte: aspects psychologiques chez l'enfant. Inform Dent 1987;69(36):3163-3167.
• 15 Belanger GK. Early treatment considerations for oligodontia in ectodermal dysplasia: a case report. Quintessence Int 1994;25(10):705-711.