À propos d'une parodontite agressive associée à une épidermolyse bulleuse dystrophique chez deux sœurs au Sénégal

Introduction

Les épidermolyses bulleuses sont des affections ubiquitaires sur lesquelles on dispose de peu de données. C'est un groupe de maladies caractérisées par un clivage dans la zone dermo-épidermique et l'apparition spontanée de bulles ou d'érosion à la suite d'un traumatisme même minime (^{Fine et al., 1991} ; ^{Buduneli et al., 2003} ; ^{Stavrianeas et al., 2003}). La rupture des bulles entraîne des ulcérations très douloureuses qui laissent de graves cicatrices (^{Nicopoulou-Karayianni et Patsakas, 1988}). Il existe des formes congénitales et des formes acquises qui apparaissent à un âge plus avancé. Une vingtaine de formes d'épidermolyse bulleuse héréditaire ont été décrites et classées en trois groupes selon le niveau du clivage: les formes intra-épidermiques (simples et non cicatricielles), jonctionnelles (clivage au niveau de la lamina lucida) et dermolytiques ou dystrophiques (clivage sous la lame basale) (^{Smith, 1993}). L'épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD), de transmission autosomique récessive, aurait une prévalence de 20,4 pour 1 million en Écosse (^{Horn et al., 1997}). ^Abahussein , dans une étude en Arabie saoudite sur 6 ans concernant 49902 malades présentant une pathologie dermique, ont trouvé une plus grande fréquence de la forme dystrophique, contrairement à ^McKenna en Irlande du Nord. Une consanguinité des parents a été détectée dans 87,5 % des cas par Abahussein et al. Une implication génétique liée à un codage défectueux du collagène de type VII a été récemment établie concernant les formes récessives et dominantes de l'EBD (^{Bruckner-Tuderman, 1992} ; ^{Mutasim, 2003} ; ^{Woodley et al., 2003}). Des manifestations orales ont souvent été associées à l'EBD, notamment une atteinte des muqueuses, une ankyloglossie et une microstomie (^{Wright et al., 1991} ; ^{Serrano-Martinez et al., 2003}). Les ulcérations douloureuses ont souvent comme siège la langue, les lèvres, les joues et la gencive (^{Nicopoulou-Karayianni et Patsakas, 1988}). Des troubles de l'amélogenèse du type hypoplasie ont été mis en évidence dans les cas d'EBD, mais seraient plus fréquents dans les formes jonctionnelles (^{Wright et al., 1993}). Des complications oculaires (^{Tong et al., 1999}), des troubles gastro-intestinaux et des muqueuses génito-anales ont été rapportés comme associés à la forme récessive de l'EBD (^{Ergun et al., 1992} ; ^{Zimmer et al., 2002}).

Description des cas

Observation n° 1

M.D. est de race noire, née au Sénégal, et était âgée de 20 ans révolus lors de sa première consultation, en janvier 2000, dans le Service de parodontologie de l'Institut d'odonto-stomatologie de l'UCAD. Elle nous avait été adressée par son pédiatre qui la suivait depuis plusieurs années, pour cause d'ulcérations des muqueuses buccales rendant difficile l'alimentation. Très peu de données sur son dossier médical étaient disponibles. Elle souffrait d'épidermolyse bulleuse dystrophique héréditaire selon le diagnostic de son médecin et avait fait l'objet de plusieurs hospitalisations. Son état général au moment de sa première consultation était stable avec apparemment un déficit staturo-pondéral. Nous avions observé des lésions cutanées sur la face dorsale des mains (^fig.1) et des pieds, avec un aspect fripé de la peau, des érosions étendues et des cicatrices hypertrophiques sur les sites des lésions bulleuses récidivantes. Elle présentait également une dystrophie unguéale.

Un examen sanguin avait été demandé et comportait la numération sanguine, la formule leucocytaire, la glycémie à jeun et la glycémie post-prandiale ainsi que le test d'Emmel (test de falciformation ou malformation des globules rouges).

Les résultats des analyses sanguines montraient un taux d'hématies en dessous de la moyenne (3,85.10⁶/mm³), un taux d'hémoglobine très diminué de 6,8 g/dl et un hématocrite à 22,3 %. Le volume globulaire moyen (VGM) et le taux globulaire moyen en hémoglobine (TGMH) étaient eux aussi très en dessous des valeurs habituelles, avec respectivement 57,8/fl et 17,8 pg.

Elle présentait ainsi une anisocytose, une microcytose, une hypochromie et une poïkylocytose. Ces signes évoquaient une anémie hypochrome microcytaire, forme peu fréquente. La formule leucocytaire était à la limite de la normale. La glycémie n'a révélé aucun diabète, par contre le test d'Emmel était positif. Les antécédents familiaux n'ont pas révélé de parodontite sévère chez les parents (ne présentant pas de signes d'EBD), par contre 2 sœurs étaient atteintes d'EBD, l'une ayant décédé 2 années auparavant des suites d'une septicémie.

Examen clinique

L'examen exo-buccal révélait une perlèche et l'examen endo-buccal une microstomie et des muqueuses très inflammatoires. Des ulcérations s'étendaient sur la muqueuse jugale et la gencive était rouge, molle avec saignement au moindre contact. L'hygiène buccale était mauvaise et rendue difficile par l'inflammation. Elle était en denture permanente incomplète (absence de 11, 16, 21, 26, 36, 31, 41, 46 et 47), indemne de carie, mais présentait des mobilités dentaires de degré 3 à 4 (indice de Mühlemann, 1954) généralisées et des migrations importantes notamment au niveau de 24 et 25. L'importance des mobilités et la dysharmonie occluso-fonctionnelle secondaire aux migrations entraînaient une gêne à la mastication. Le sondage mettait en évidence des pertes d'attache clinique sévères et des poches parodontales de 6 à 10 mm de profondeur presque généralisées. Elle présentait par ailleurs une dysphagie due aux ulcérations de la muqueuse buccale.

Examen radiologique

La radiographie panoramique effectuée montrait une importante alvéolyse de plus de 75 %. Les dents de sagesse maxillaires n'avaient pas encore évolué. Les molaires résiduelles présentaient des signes de taurodontisme avec une chambre pulpaire haute et des racines très convergentes, notamment les 16, 17, 27, et 37. Une alvéolyse terminale était observée sur 24.

Traitement

Une antibiothérapie à base d'amoxicilline (2 g/j en 2 prises) et de métronidazole (1,5 g/j en 3 prises) a été mise en place pendant 6 jours et renouvelée 1 semaine plus tard. Un détartrage ultrasonique et un surfaçage radiculaire ont été effectués. Un curetage parodontal aveugle a ensuite été réalisé après contention des dents mobiles. La 24 a été extraite au cours des séances de curetage sous anesthésie locale. Une prothèse transitoire en résine a été faite pour compenser les édentements et permettre une fonction masticatoire acceptable. Des soins locaux avec bains de bouche à base de chlorhexidine à 0,2 % et pâte dentifrice à la chlorhexidine ont été prescrits et des conseils d'hygiène orale donnés. Un suivi toutes les 3 semaines avec polissage à l'aide d'un mélange de bicarbonate de sodium et d'eau oxygénée (20 volumes) a permis une amélioration significative mais non celle espérée au bout du deuxième mois.

Observation n° 2

A.D. est aussi de race noire, soeur de M.D., elle est également née au Sénégal et était âgée de 15 ans révolus lors de sa première consultation dans le service à la même date que sa soeur aînée. Le même diagnostic dermatologique a été posé et elle présentait les mêmes signes cutanés que sa soeur (^{fig. 2}).

Le taux d'hématies était plus faible (3,69·10⁶/mm³), l'hématocrite était de 24,6 % et le taux d'hémoglobine identique à celui de sa soeur. Les VGM et TGMH étaient aussi très diminués, avec respectivement 66,7/fl et 18,4 pg. Le taux de plaquettes avait une valeur à la limite de la normalité tandis que le taux de réticulocytes était plus faible que chez la soeur aînée avec 1,2 %, soit 44 280/mm³. Le taux de polynucléaires neutrophiles était abaissé. Elle présentait aussi une anémie hypochrome microcytaire mais le test d'Emmel était négatif dans son cas. La glycémie restait dans des valeurs normales.

Examen clinique

La perlèche était plus marquée et limitait l'ouverture buccale. L'hygiène buccale était mauvaise et l'inflammation gingivale plus sévère que chez sa soeur avec douleur et saignement spontané. La denture permanente était incomplète, la 16 ayant été extraite. Elle présentait 2 dents cariées, les 36 et 46, avec destruction coronaire totale pour la dernière. La 31 avait une mobilité de degré 3 et les autres dents une mobilité inférieure ou égale à 2. Des poches de 5 à 7 mm étaient retrouvées au sondage sur 11, 12, 13, 23, 24, 25, 26, 32, 34, 36, 41, 42 et 45.

Examen radiologique

La perte d'os alvéolaire avait une intensité moindre comparée à celle observée chez la soeur aînée. Elle était de 50 % environ. Les molaires permanentes résiduelles présentaient des signes très nets de taurodontisme avec une chambre pulpaire très haute et des racines courtes et de convergentes à fusionnées. Les dents de sagesse n'avaient pas évolué. Des alvéolyses angulaires nettes étaient observables sur 11, 21, 31, 41, 16 et 46.

Traitement

Le même traitement médicamenteux que celui de la soeur aîné a été prescrit, avec la même posologie. Un détartrage-surfaçage, des séances de curetage et l'avulsion des 36 et 46 ont été effectués, de même qu'une prothèse transitoire en résine. Les résultats ont été plus décevants que ceux obtenus avec l'aînée, la réponse tissulaire évoquant une parodontite réfractaire. Néanmoins, le suivi régulier a permis une fonction plus ou moins efficace.

Discussion

Il semblerait que les premières manifestations de la maladie dermatologique soient apparues dans la période néonatale, les 2 sœurs ayant été suivies par des pédiatres depuis leur naissance.

Les manifestations bulleuses ont été observées sur la majeure partie du revêtement cutané qu'il nous a été permis d'inspecter (face, mains, pieds), bien que des extensions au niveau génital aient été décrites dans la littérature médicale (^{Zimmer et al., 2002}). L'ensemble du revêtement cutané peut être intéressé par le processus bulleux avec une atteinte sélective des régions exposées aux traumatismes. Les pieds et les mains sont fréquemment atteints et présentent des lésions cutanées similaires à celles consécutives à des brûlures. Cette fragilité de la peau a été décrite dans le syndrome de Kindler (^{Ashton, 2004}). L'atteinte des ongles a été observée de façon caractéristique. Selon certains auteurs, l'ongle peut se détacher de son lit, aboutissant à une oncholyse ou une dystrophie (^{Wojnarowska et Briggaman, 1993}). Les hémorragies régulières, même de faible intensité au niveau cutané ou des muqueuses buccales, peuvent être à l'origine de ce type d'anémie.

L'état nutritionnel des patients atteints d'EBD peut être compromis la vie durant par la présence au niveau buccal d'érosions et d'ulcérations douloureuses rendant difficile l'alimentation, ce qui explique le retard staturo-pondéral souvent constaté (^{Fine et al., 1989}). L'interrogatoire des deux sœurs a mis en évidence une notion de consanguinité chez les parents comme l'a montré l'étude d'^Abahussein . Le diagnostic différentiel avec le syndrome de Papillon-Lefèvre peut être fait sur le plan dermatologique. C'est une maladie génétiquement déterminée s'accompagnant de lésions circonscrites au niveau de la paume des mains et de la plante des pieds (kératodermie palmo-plantaire) (^{Kinane, 1999}).

La parodontite agressive décrite chez les deux sœurs semble être liée à l'épidermolyse bulleuse. Les bulles retrouvées au niveau de la muqueuse buccale sont identiques à celles qui existent au niveau de la peau. Il a été clairement démontré que les maladies parodontales peuvent être une manifestation de certaines maladies systémiques (^{Kinane, 1999}). Le rôle primordial joué par les perturbations fonctionnelles des polynucléaires neutrophiles apparaît évident. Il semble intéressant de noter que le rôle protecteur fondamental des neutrophiles a souvent été évoqué au cours des parodontites agressives, où les perturbations de la fonction des neutrophiles sont très fréquentes (^{Cottet, 1998}). Dans notre première observation, la formule leucocytaire était dans les limites de la normale. Les pertes d'attache et les alvéolyses rapides constatées pourraient s'expliquer par des perturbations au niveau local de la phagocytose. Bien que les parents n'aient pas présenté de lésions parodontales importantes, l'atteinte d'autres membres de la fratrie est une bonne valeur d'orientation quant à la distribution familiale des parodontites agressives. Elle met en évidence un déficit immunitaire qui pourrait être le fait d'un caractère génétique transmissible.

La prise en charge thérapeutique d'un point de vue parodontal de ces deux cas s'est avérée difficile et les résultats cliniques décevants. La ré-évaluation au bout de 2 mois a montré une persistance de l'inflammation, des saignements gingivaux à l'exploration des poches, des ulcérations de la gencive qui restaient très douloureuses avec parfois des zones nécrotiques sur certains sites. Ces résultats pourraient être dus à l'action combinée des germes pathogènes, au déséquilibre de la barrière de défense qui, même en face d'une flore bactérienne très réduite, ne peut en juguler les effets. Devant le caractère apparemment réfractaire des parodontites et la symptomatologie due à la maladie génétique, les thérapeutiques chirurgicales n'ont pas été envisagées.

Conclusion

Les aspects psychosociaux jouent dans une certaine mesure en défaveur de la prise en charge de l'épidermolyse bulleuse dystrophique qui est une maladie peu connue au Sénégal. L'intensité des manifestations orales et les complications gastro-intestinales de cette pathologie nécessitent une prise en charge précoce sur les plans parodontal et nutritionnel et sur celui de de l'hygiène corporelle. Le diagnostic néonatal, une formation complémentaire des médecins pédiatres et des odontologistes, de même qu'une information de l'entourage familial des individus atteints sont des moyens qui peuvent aider à la réduction de l'impact de ce type d'affection mutilante et débilitante.

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